Mutasi

Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.

Seth Wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan; dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenik agent). Mutasi jarang terjadi secara alami, dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk hidup mutannya. Misalnya mutasi buatan terhadap semangka yang besarnya berlipat, namun gagal membentuk alat generatif.

Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, Gen dan Kromosom

Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun.

A. Mutasi Gen

Mutasi yang terjadi akibat terjadinya perubahan pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA dikarenakan ikatan Hidrogen yang lemah, sehingga atom-atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain. Misalnya pada keadaan tidak normal adenin berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanin.

B. Mutasi Kromosom

Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi.

1. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi ini melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid. Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. Organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Sedangkan yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.

Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sbb :

- Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.

- Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.

- Translokasi

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.

- Inversi

Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma (tak beraturan).

Macam-macam inversi antara lain :

Ø Inversi parasentrik ; terjadi pada kromosom yg tidak bersentromer.

Ø Inversi perisentrik ; terjadi pada kromosom yg bersentromer.

- Isokromosom

Isokromosom ialah mutasi kromosom yg terjadi pada waktu menduplikasi-kan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama).

- Katenasi

Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, seling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

Mutasi dapat terjadi secara Alami dan Buatan

a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi

1. Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasi somatis kurang mempunyai arti genetis.

2. Mutasi Germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapat diturunkan.

b. Menurut sifat genetiknya

1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozygot

2. Mutasi resesif, pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan heterozygot, kecuali resesif pautan seks.

c. Menurut arah mutasinya

1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.

2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipenormal.

d. Menurut kejadiannya

1. Mutasi alam atau mutasi spontan,

Yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalh sinar kosmis, radio aktif, dan sinar ultraviolet.

2. Mutasi buatan

Yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi, dan sebaginya; maka sering disebut juga mutasi induksi.

Mutasi buatan dengan sinar X dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid Morgan) yang berkebangsaan Amerika Serikat (1890 - 1945). Muller berpendapat bahwa mutasi pada sel soma tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generatif atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segera sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar X dapat menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan akhirnya mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/penyisipan DNA pada organisme-organisme yang kita inginkan. Mutan-mutan buatan yang telah kita peroleh antara lain : anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misalnya kol poliploidi), Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).

MUTAGEN

Secara garis besar, macam-macam mutagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :

1. Radiasi

Radiasi (penyinaran dengan sinar radioaktif); misalnya sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet dan sinar X. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler. Radiasi alamiah berasal dari sinar kosmis dari angkasa, benda-benda radioaktif dari kerak bumi, dll. Gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah mutasi

2. Zat Kimia

Mutagen kimia yg pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C. Averbach dan kawan-kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah : gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, dll. Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yg dilakukan oleh kromosom yg mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.

3. Temperatur

Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur sebesar 10^oC, kecepatan mutasi bertambah 2 – 3 kali lipat. Tetapi apakah temperatur merupakan mutagen, hal ini masih dalam penelitian para ahli.

Mutasi pada manusia

Beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan

1. Sindrom Turner ; ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938

Ciri-ciri :

a. Kariotipe : 45 XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita

b. Tinggi badan cenderung pendek

c. Alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)

d. Sisi leher tumbuh tambahan daging

e. Bentuk kaki X

f. Kedua puting susu berjarak melebar

g. Keterbelakangan mental.

2. Sindrom Klinefelter ; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942

a. Kariotipe : 47, XXY (kelebihan kromosom sex X) diderita oleh pria

b. Bulu badan tidak tumbuh

c. Testis mengecil, mandul (steril)

d. Buah dada membesar

e. Tinggi badan berlebihan

f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental

3. Sindrom Jacob ; ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965

a. Kariotipe : 47, XYY (kelebihan sebuah kromosom sex Y) diderita

oleh pria

b. Berperawakan tinggi

c. Bersifat antisosial, agresif

d. Suka melawan hukum

4. Sindrom Down ; ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866

a. Kariotipe : 47, XX atau 47, XY

b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera

c. Mata sipit miring ke samping

d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes

e. Gigi kecil-kecil dan jarang

f. IQ rendah (± 40).

Dasar-dasar Pemuliaan

Untuk memperbaiki keturunan ada beberapa cara, yaitu :
1.  Pure breeding
adalah cara mengawinkan ternak jantan dan betina yang sama bangsanya dengan tujuan untuk mempertinggi sifat homozygot.
mis. perkawinan sapi madura di pulau Madura
2.  Inbreeding
adalah perkawinan antara ternak jantan dan betina yang masih ada hubungan famili.
mis. pejantan dg anak betinanya,  disebut juga close breeding.
3.  Out crossing
adalah perkawinan antara seekor pejantan dari suatu kelompok dengan betina-betina dari kelompok lain tetapi semua masih dalam satu ras yang sama.
mis.  sapi bali daerah A dengan sapi bali daerah B.
4.  Cross breeding
adalah perkawinan antara 2 bangsa yang berdarah murni dengan tujuan untuk mendapat ras baru yang memiliki sifat menonjol.
mis.  perkawinan antara sapi friesholand dengan sapi madura.
5.  Up grading
adalah perkawinan antara pejantan yang telah diketahui mutunya (biasanya dari luar negeri) dengan betina setempat dengan tujuan untuk memperbaiki mutu.

Pola-pola Hereditas

1.  Sex linkage / Pautan sex

adalah peristiwa dimana gen terletak pada kromosom kelamin, umumnya pada kromosom x (gonosom X)

Sex linkage ini dikemukan oleh Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) pada tahun 1910, dicobakan pada lalat buah (Drosophilla melanogaster)

(Sex linkage = peristiwa terpautnya sesuatu sifat pada kromosom sex).

2.  Crossing over / Pindah silang

adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang sehomolog, ataupun dengan kromosom yang berbeda (bukan homolognya )

Crossing over ini dikemukakan oleh Morgan dan JH. Kemtom (1911).

3.  Non disjunction / Gagal berpisah

adalah peristiwa dimana kromosom kelamin (gonosom) tidak mengadakan pemisahan ke kutub yang berlawanan pada waktu meiosis.

atau non disjunction merupakan peristiwa gagal berpisahnya gonosom ataupun autosom yang sehomolog sewaktu meiosis.

Peristiwa non disjunction ini ditemukan oleh Calvin Bridge yang dicobakan pada lalat buah.

 

Gen

Gen dikemukakan oleh W. Johannsen (1909)

Gen merupakan substansi kimia di dalam kromosom yang mengandung informasi genetik (pembawa sifat)

Sifat gen :

1.  Substansi tersendiri dalam kromosom

2.  Mengandung informasi genetik

3. Dapat mengadakan duplikasi diri pada waktu pembelahan sel.

Fungsi gen :

1.  Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya

2.  Sebagai penentu sifat-sifat yang diturunkan

3.  Mengatur perkembangan dan metabolisme.

Kromosom

 

Kromosom ditemukan oleh W. Waldeyer (1888). Kromosom merupakan benang-benang pembawa sifat suatu individu. Kromosom tersusun atas protein, DNA, dan RNA. Jumlah  kromosom tidak sama, tergantung pada species makhluk hidupnya. Bentuk kromosom juga tidak sama, tergantung letak sentromer, sehingga ada yang berbentuk seperti huruf I, L atau V.

Kromosom adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas).

Kromosom terdapat di dalam inti sel dan baru terlihat bila sel dalam proses pembelahan, baik mitosis (somatis) ataupun meiosis (seks).

Pada sel tubuh (somatis), kromosom terdapat dalam keadaan berpasang-pasangan yang disebut diploid (2n).

Misalnya :

Manusia = 46 kromosom = 23 pasang = 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom

Tikus = 40 kromosom = 20 pasang = 19 pasang autosom, 1 pasang gonosom

Jagung = 20 kromosom = 10 pasang = 9 pasang autosom, 1 pasang gonosom

Lalat buah = 8 kromosom = 4 pasang = 3 pasang autosom, 1 pasang gonosom

Ada 4 macam bentuk dasar kromosom ditinjau dari posisi sentromernya, yaitu :

1. Telosentris, jika kromosom hanya mempunya 1 lengan

2. Akrosentris, jika kromosom mempunya 2 lengan, tetapi 1 lengan pendek sekali dibandingkan dg lengan lainnya.

3. Submetasentris, jika kromosom mempunya 2 lengan yang hampir sama panjang.

4. Metasentris, jika kromosom mempunya 2 lengan yang sama panjang.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Dalam percobaan-percobaan genetika, para ahli sering menemukan ratio fenotip yang ganjil, seakan-akan tidak mengikuti hukum Mendel. Misalnya pada perkawinan antara 2 individu dg 2 sifat beda, ternyata ratio fenotip F2 tidak selalu 9:3:3:1. Tetapi sering dijumpai perbandingan-perbandingan 9:7, 12:3:1, 15:1, 9:3:4 dll. Bila diteliti betul-betul angka-angka perbandingan di atas, ternyata juga merupakan penggabungan angka-angka perbandingan Mendel. 9:7 = 9:(3+3+1), 12:3:1 = (9+3):3:1, 15:1 = (9+3+3):1, 9:3:4 = 9:3:(3+1). Oleh sebab itu disebut penyimpangan semu, karena masih mengikuti hukum Mendel.

Penyimpangan semu hukum Mendel : terjadinya suatu kerjasama berbagai sifat yang memberikan fenotip berlainan namun masih mengikuti hukum-hukum perbandingan genotip dari Mendel.

Penyimpangan semu ini terjadi karena adanya 2 pasang gen atau lebih saling mempengaruhi dalam memberikan fenotip pada suatu individu. Peristiwa pengaruh mempengaruhi antara 2 pasang gen atau lebih disebut Interaksi Gen.

Interaksi Gen

Interaksi gen ada 4 macam :

1. Komplementer
2. Kriptomeri
3. Epistasis – Hipostasis
4. Polimeri

ad. 1. Komplementer

Adalah peristiwa dimana 2 gen dominan saling mempengaruhi atau melengkapi dalam mengekspresikan suatu sifat.

Conoth :

C = gen penumbuh bahan mentah pigmen

c = gen tdk mampu menumbuhkan bahan mentah pigmen

R = gen penumbuh enzim pigmentasi kulit

r = gen tdk mampu menumbuhkan enzim pigmentasi kulit

P          CCRR   x    ccrr

        (berwarna)   (tdk berwarna)

F1        CcRr  –> berwarna

P2       CcRr  x   CcRr

Gamet CR, Cr, cR, cr

F2        1CCRR  -->  berwarna

            2CCRr   -->  berwarna

            2CcRR   -->  berwarna

            4CcRr    -->  berwarna

            1CCrr    -->  tidak berwarna

            2Ccrr     -->  tidak berwarna

            1ccRR    -->  tidak berwarna

            2ccRr    -->  tidak berwarna

            1ccrr    -->  tidak berwarna

Fenotip : berwarna dan tidak berwarna

Ratio fenotip :  9 : 7

- berwarna            = 1+2+2+4 = 9

- tidak berwarna    = 1+2+1+2+1 = 7

Ad. 2. Kriptomeri

Adalah peristiwa dimana suatu faktor dominan baru nampak pengaruhnya bila bertemu dg faktor dominan lain yang bukan alelanya. Faktor dominan ini seolah-olah sembunyi (kriptos)

Contoh :  Misalnya Linaria maroccana biru (AaBb) disilangkan dg Linaria maroccana merah (Aabb), sedangkan gen A adalah untuk antosianin dan gen B untuk sifat basa.

Jika  2 gen dominan A dan B maka berwarna biru

        1 gen dominan A maka berwarna merah

        1 gen dominan B atau A dan B tidak ada maka berwarna putih

Ad. 3. Epistasis dan Hipostasis

Adalah peristiwa dimana 2 faktor yang bukan pasangan alelanya dapat mempengaruhi bagian yang sama dari suatu organisme.

Epistasis = sifat yang menutupi

• Epistasis dominan = bila faktor yang menutupi adalah gen dominan
• Epistasis resesif     = bila faktor yang menutupi adalah gen resesif

Hipostasis = sifat yang ditutupi

Ad. 4. Polimeri

Adalah peristiwa dimana beberapa sifat beda yang berdiri sendiri-sendiri mempengaruhi bagian yang sama dari suatu individu.

Prinsip-prinsip Genetika

Hukum Mendel I

(Hukum Pembentukan Gamet Sealel atau Hukum Segregasi)

“ Pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen yang merupakan pasangan itu akan dipisahkan (disegregasikan) ke dalam dua sel anak secara bebas.”

Contoh :

Parental (P)     Hitam  x  Putih

                       HH          hh

F1 à              Hh ; Hh  è  disebut monohibrid, dg fenotip

                                           abu-abu

F2                   Hh  x  Hh

                       HH        Hh  Hh    hh

                       Hitam   abu-abu   putih

                          1     :        2      :     1

1.       Intermedier / Semi Dominan =  Kedua sifat sama kuat

Yaitu penyilangan dengan satu sifat beda, dimana alela dominan tidak mampu menutupi ekspresi alela resesif secara sempurna.

Contoh :

P              Merah  x  Putih

                 MM         mm

F1             Mm à  merah muda

 

F2             Mm  x  Mm

                 MM            Mm  Mm         mm

                 merah      merah muda      putih

                                intermedier

2.       Back Cross dan Test Cross

Back cross dan test cross dilakukan untuk menguji atau mengetahui genotif dominan, homozigot dominan atau heterozigot.  Misalnya untuk fenotip ercis biji bulat, memp. 2 kemungkinan genotif yaitu BB dan Bb. Lain halnya dengan fenotif biji kisut, sudah pasti genotipnya bb.

Back Cross adalah :

Penyilangan suatu individu dg salah satu induk yg bergenotip homozigot, baik resesif maupun dominan.

Contoh :

P              Panjang  x  Pendek

                 PP              pp

F1             Pp (panjang)

Back cross :

a.              Pp   x   PP

          PP  Pp  è semua panjang (100%)

b. Pp   x   pp

          Pp  pp  è 50% = panjang  dan 50% = pendek

Test Cross adalah

Menyilangkan individu yg tidak diketahui genotipnya dengan individu yang resesif homozigot.

Contoh : misalkan kita ingin mengetahui genotip marmut jantan hitam melalui testcross. Maka kita tuliskan genotip individu tersebut : H. (huruf H dan tanda titik). Tanda “.” Adalah gen yang belum diketahui H atau h

P              H.      x       hh

                 Hitam         putih

F1    ada 2 kemungkinan :

·         Hitam semua, atau

·         Hitam dan putih, dengan ratio 1 : 1

Bila F1 hitam semua, berarti genotip F1 adalah heterozigot. Hal ini pula bahwa tanda “.” Adalah gen dominan (H), maka tanda H. adalah HH (homozigot dominan). Bila F1 nya hitam dan putih dengan ratio 1 : 1, maka genotip marmut jantan hitam yang dicari adalah heterozigot (Hh).

 

Hukum Mendel II

(Hukum Pengelompokan Gen Secara Bebas atau Independent Assortment)

“Bila dua individu berbeda dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkan sifat yang sepasang itu tak tergantung dari pasangan sifat yang lain”.

Contoh :

P                     Hitam Panjang   x    Putih Pendek

                       HHPP                     hhpp

Gamet             HP                          hp

F1                   HhPp à hitam panjang

P2                   HhPp  x  HhPp

Gamet             HP Hp hP hp

	HP	Hp	hP	hp
HP	HHPP	HHPp	HhPP	HhPp
Hp	HHPp	HHpp	HHPp	HHpp
hP	HhPP	HhPp	hhPP	hhPp
hp	HhPp	Hhpp	hhPp	hhpp

 Pembuktian hukum ini dipakai pada penyilangan dg 2 sifat beda (dihibrida), atau juga pada penyilangan dg banyak sifat beda (polihibrida). Makin banyak sifat beda, makin banyak pula kemungkinan kombinasi gen-nya.

 

Mencari Gamet                     2^{n = jl sifat beda}

Caranya :

Misalnya  a.  2 sifat beda (dihibrida) è misalnya  AaBb

                       A à     B  à AB

                                   b  à  Ab

                       a à     B  à aB

                                   b  à  ab

                        Jadi ada 4 macam gamet yaitu AB Ab aB ab. 

                 b.  3 sifat beda (dihibrida) è misalnya  AaBbCc

                       A  à B  à C à ABC

                                               c à  ABc

                                   b à C à AbC

                                               c à  Abc

                       a  à B à C à aBC

                                               c à  aBc

                                   b à C à abC

                                               c à  abc

                       Jadi ada 8 macam gamet yaitu ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC dan abc