Istilah mutasi pertama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya.
Seth Wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X.
Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan; dan faktor penyebab mutasi disebut mutagen (mutagenik agent). Mutasi jarang terjadi secara alami, dan jika terjadi biasanya merugikan bagi makhluk hidup mutannya. Misalnya mutasi buatan terhadap semangka yang besarnya berlipat, namun gagal membentuk alat generatif.
Mutasi dapat terjadi pada tingkat DNA, Gen dan Kromosom
Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari suatu individu yang bersifat menurun.
A. Mutasi Gen
Mutasi yang terjadi akibat terjadinya perubahan pasangan basa nitrogen (basa N) pada DNA dikarenakan ikatan Hidrogen yang lemah, sehingga atom-atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain. Misalnya pada keadaan tidak normal adenin berpasangan dengan sitosin dan timin dengan guanin.
B. Mutasi Kromosom
Istilah mutasi pada umumnya digunakan untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal sebagai variasi kromosom atau aberasi.
1. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom
Mutasi ini melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid. Organisme yang kehilangan 1 set kromosomnya disebut monoploid. Organisme yang memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Sedangkan yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom. Disebut juga dengan istilah aneusomik.
2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom
Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga dengan istilah aberasi.
Macam-macam aberasi dapat dijelaskan sbb :
- Delesi atau defisiensi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.
- Duplikasi adalah mutasi karena kelebihan segmen kromosom.
- Translokasi
Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom ke kromosom non homolog.
- Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma (tak beraturan).
Macam-macam inversi antara lain :
Ø Inversi parasentrik ; terjadi pada kromosom yg tidak bersentromer.
Ø Inversi perisentrik ; terjadi pada kromosom yg bersentromer.
- Isokromosom
Isokromosom ialah mutasi kromosom yg terjadi pada waktu menduplikasi-kan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama).
- Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, seling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.
Mutasi dapat terjadi secara Alami dan Buatan
a. Menurut tipe sel atau macam sel yang mengalami mutasi
1. Mutasi somatis yaitu mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh atau sel soma. Mutasi somatis kurang mempunyai arti genetis.
2. Mutasi Germina yaitu mutasi yang terjadi pada sel kelamin (gamet), sehingga dapat diturunkan.
b. Menurut sifat genetiknya
1. Mutasi dominan, terlihat pengaruhnya dalam keadaan heterozygot
2. Mutasi resesif, pada organisme diploid tidak akan diketahui selama dalam keadaan heterozygot, kecuali resesif pautan seks.
c. Menurut arah mutasinya
1. Mutasi maju atau forward mutations, yaitu mutasi dari fenotipe normal menjadi abnormal.
2. Mutasi balik atau back mutations, yaitu peristiwa mutasi yang dapat mengembalikan dari fenotipe tidak normal menjadi fenotipenormal.
d. Menurut kejadiannya
1. Mutasi alam atau mutasi spontan,
Yaitu mutasi yang penyebabnya tidak diketahui. Mutasi ini terjadi di alam secara spontan (alami), secara kebetulan dan jarang terjadi. Contoh mutagen alam adalh sinar kosmis, radio aktif, dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan
Yaitu mutasi yang terjadi dengan adanya campur tangan manusia. Proses perubahan gen atau kromosom secara sengaja diusahakan oleh manusia dengan zat kimia, sinar X, radiasi, dan sebaginya; maka sering disebut juga mutasi induksi.
Mutasi buatan dengan sinar X dipelopori oleh Herman Yoseph Muller (murid Morgan) yang berkebangsaan Amerika Serikat (1890 - 1945). Muller berpendapat bahwa mutasi pada sel soma tidak membawa perubahan, sedangkan mutasi pada sel-sel generatif atau gamet kebanyakan letal dan membawa kematian sebelum atau segera sesudah lahir. Selanjutnya pada tahun 1927 dapat diketahui bahwa sinar X dapat menyebabkan gen mengalami ionisasi sehingga sifatnya menjadi labil. Dan akhirnya mutasi buatan dilaksanakan pula dengan pemotongan daun/penyisipan DNA pada organisme-organisme yang kita inginkan. Mutan-mutan buatan yang telah kita peroleh antara lain : anggur tanpa biji, tomat tanpa biji, hewan atau tumbuhan poliploidi (misalnya kol poliploidi), Pamato rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun seperti lobak).
MUTAGEN
Secara garis besar, macam-macam mutagen dapat dibagi tiga, sebagai berikut :
1. Radiasi
Radiasi (penyinaran dengan sinar radioaktif); misalnya sinar alfa, beta, gamma, ultraviolet dan sinar X. Radiasi ultra ungu merupakan mutagen penting untuk organisme uniseluler. Radiasi alamiah berasal dari sinar kosmis dari angkasa, benda-benda radioaktif dari kerak bumi, dll. Gen-gen yang terkena radiasi, ikatannya putus dan susunan kimianya berubah dan terjadilah mutasi
2. Zat Kimia
Mutagen kimia yg pertama kali ditemukan ialah gas mustard (belerang mustard) oleh C. Averbach dan kawan-kawan. Beberapa mutagen kimia penting lainnya ialah : gas metan, asam nitrat, kolkisin, digitonin, hidroksil amin, akridin, dll. Zat-zat kimia tersebut dapat menyebabkan replikasi yg dilakukan oleh kromosom yg mengalami kesalahan sehingga mengakibatkan susunan kimianya berubah pula.
3. Temperatur
Kecepatan mutasi akan bertambah karena adanya kenaikan suhu. Setiap kenaikan temperatur sebesar 10oC, kecepatan mutasi bertambah 2 – 3 kali lipat. Tetapi apakah temperatur merupakan mutagen, hal ini masih dalam penelitian para ahli.
Mutasi pada manusia
Beberapa mutasi pada manusia yang diakibatkan bukan dari mutasi buatan
1. Sindrom Turner ; ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938
Ciri-ciri :
a. Kariotipe : 45 XO (44 autosom + 1 kromosom X) diderita oleh wanita
b. Tinggi badan cenderung pendek
c. Alat kelamin terlambat perkembangannya (infantil)
d. Sisi leher tumbuh tambahan daging
e. Bentuk kaki X
f. Kedua puting susu berjarak melebar
g. Keterbelakangan mental.
2. Sindrom Klinefelter ; ditemukan oleh Klinefelter tahun 1942
a. Kariotipe : 47, XXY (kelebihan kromosom sex X) diderita oleh pria
b. Bulu badan tidak tumbuh
c. Testis mengecil, mandul (steril)
d. Buah dada membesar
e. Tinggi badan berlebihan
f. Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental
3. Sindrom Jacob ; ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
a. Kariotipe : 47, XYY (kelebihan sebuah kromosom sex Y) diderita
oleh pria
b. Berperawakan tinggi
c. Bersifat antisosial, agresif
d. Suka melawan hukum
4. Sindrom Down ; ditemukan oleh Longdon Down tahun 1866
a. Kariotipe : 47, XX atau 47, XY
b. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
c. Mata sipit miring ke samping
d. Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
e. Gigi kecil-kecil dan jarang
f. IQ rendah (± 40).